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이 책은 선천 골기형 중 한 부분인 골이형성증의 방사선학적 아틀라스이다. 골이형성증하면 대부분의 의사들은 휘귀한 질환으로 임상에서 만나기도 어렵고 치료법도 없는 질환이라는 인식을 갖고 있다. 그러나 우리나라에서도 선천 골기형에 대해 포기하지 않고 정확한 병명이라도 알고자 하는 부모들이 많아져 임상에서도 이 질환을 접할 기회가 점차 많아지고 있다. 더구나 산전 초음파검사가 활발히 이용되어 치사형 골이형성증의 산전 진단율이 높아지게 됨에 따라 이 질환이 드물지는 않다는 인식이 확대대면서 골이형성증에 대한 관심도가 높아지고 있다.
대부분의 방사선과 전문의들조차 "골이형성증 증례 사진들을 보면 다 똑같아 보인다"라고 자주 이야기하며, 저자들 또한 그 점에 수긍한다. 그러나 모든 질환의 방사선학적 진단이 그러하듯이 골이형성증 또한 경험, 즉 관심을 가지고 자주 눈에 익히다 보면 그 나름대로 진단을 할 수 있는 소견들이 보이기 시작한다. 따라서 골이형성증을 진단하는 가장 좋은 방법은 무엇보다 관심을 가지고 방사선 소견을 눈에 익히는 것이라고 생각한다......
이 교과서에서는 방사선학적 진단이 중요한 골이형성증의 특성상 아틀라스 형식을 취하여 사진에 중점을 두되 간략하게 각 질환을 소개하였다. 또한 유전자 변이에 대한 지식을 넓히기 위해 약 700여 종류 이상의 문헌을 검토하여 골이형성증과 관련해 알려진 장애유전자와 염색체에 대한 최신 지견을 실으려 노력했지만, 아직 미흡하고 많이 부족하다. 앞으로 유전학의 눈부신 발전에 힘입어 골이형성증의 발병 근원인 유전자 변이와 분자생물학적 연구가 발달함에 따라 골이형성증의 유전자 변이가 더 많이 알려지게 될 것이다.....
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