분자진단유전학은 분자생물학과 임상진단기술과의 결합으로, 분자 수준에서의 유전체 구조와 세포 활동에 대한 근본적인 이해를 바탕으로 한 임상적 적용이다. 지난 몇 년 동안 분자유전학 및 생명공학 분야의 혁신적인 발전과 질병에 대한 분자 수준에서의 진단 필요성으로 인해 분자진단 분야가 비약적으로 성장하였다. 분자진단유전학 연구에 대한 관심이 높아짐에 따라 점점 더 많은 임상 검사실이 그 요구와 과제를 처리하기 위한 준비를 하고 있으며, 분자진단은 이제 의료의 중요한 부분이 되었다. 이처럼 이 책은 분자생물학의 원리와 기술에서부터 분자진단의 다양한 분야의 응용에 이르기까지 분자진단유전학의 모든 측면을 다루고자 하였다.
이 책은 일반 생물학, 유전학, 미생물학에 대한 지식을 기반으로 임상 검사실 분야로 진로를 희망하는 고학년 대학생, 초급 과학자 및 보건의료전문인을 대상으로 한다. 빠르게 발전하는 분자진단 기술들에 대한 최신 동향을 제공하기 위해 이 책은 세 부분으로 구성하였다. 1부는 분자생물학의 기초를 제공하는데 1장부터 5장까지로 구성하였다. 1장에서는 핵산의 구조와 기능을 소개하고 있고, 2~4장은 복제, 복구 및 유전자 발현을 포함한 핵산 기반의 세포 활동에 대한 기본 내용을 포함하고 있다. 1부의 마지막인 5장에서는 유전체의 구조와 진화에 대해 기술하였다.
2부에서는 Real-Time PCR과 NGS를 포함하여 일반적으로 사용되는 분자생물학 기술과 분자진단에서 새로이 개발된 기술들에 대해 설명하였다. 2부는 6장에서 시작하여 12장까지 구성하였다. 6장에서 8장은 핵산 및 단백질 준비, 분석 및 정량에 일반적으로 사용되는 기술을 언급하였다. 9장에서는 핵산 증폭 기술에 대해 설명하였다. 10장에는 핵산과 단백질을 확인하는 기술이 포함되었다. 그리고, 11장과 12장에서는 염기서열분석 기술의 원리와 응용에 대한 자세한 정보를 제공하고 있다.
3부는 13장에서 16장까지 포함하고 있으며, 질병을 진단하는 최신 분자진단 기술을 포함하고 있다. 13장에서는 염색체 이상을 진단하는 세포유전학 분야를 다룬다. 14장과 15장에서는 유전질환과 감염성 질환의 분자진단을 다루었다. 마지막으로 16장에서는 분자진단 검사실 운영에 대한 지침을 다루고 있다.
이 책은 분자진단에서 중요한 관심 주제에 대한 개요를 제공하고 임상 검사에서 분자 기술의 놀라운 최근 발전을 보여주고 있다. 책 전체의 길이는 교수자가 주제를 취사 선택하여 주요한 분야를 전반적으로 다루면서 한 학기 과정 교과목으로 진행할 수 있을 정도의 분량으로 하였다. 결론적으로 이 책은 학생들로 하여금 분자생물학의 본질을 이해시켜, 분자 기술이 임상 검사에 어떻게 사용되는지를 알 수 있게 해준다.
[역자진]
김근식 건양대학교 임상병리학과
김현숙 청주대학교 임상병리학과
박상욱 상지대학교 임상병리학과
박상정 호서대학교 임상병리학과
심문정 안산대학교 임상병리학과
윤경아 대전보건대학교 임상병리학과
진현석 호서대학교 임상병리학과
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